È successo al Children’s Hospital di Filadelfia, dove un bimbo nato sordo, ha acquistato l’udito con un trattamento di terapia genica.
“I risultati fino ad oggi – si legge sul portale dell’ospedale pediatrico americano – indicano che il trattamento ha avuto successo. Sebbene il gene coinvolto sia piuttosto raro, questa pietra miliare rappresenta una svolta nel trattamento di pazienti in tutto il mondo affetti da ipoacusia causata da dozzine di diverse mutazioni genetiche e segna un altro passo innovativo per la terapia genica e cellulare in una nuova area della medicina”.
“La terapia genica per la perdita dell’udito è qualcosa a cui noi medici e scienziati nel mondo della perdita dell’udito lavoriamo da oltre 20 anni, ed è finalmente arrivata”, ha affermato John A. Germiller, MD, PhD , chirurgo e direttore. di ricerca clinica nella divisione di otorinolaringoiatria presso il CHOP e professore associato presso la Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania. “Mentre la terapia genica che abbiamo eseguito sul nostro paziente mirava a correggere un’anomalia in un gene molto raro, questi studi potrebbero aprire la porta all’uso futuro per alcuni degli oltre 150 altri geni che causano la perdita dell’udito infantile”.
Un undicenne nato con una perdita dell’udito mediata dal gene dell’otoferlina (OTOF) è stato il primo paziente a ricevere questa terapia genica nello studio. Questo metodo di somministrazione rappresenta la prima volta che una terapia genica è stata utilizzata come potenziale trattamento per la perdita dell’udito ereditaria negli Stati Uniti. Il paziente è nato profondamente sordo da entrambe le orecchie. Ora, a quasi quattro mesi da quando ha ricevuto la terapia genica sperimentale in un orecchio, l’udito del paziente è migliorato abbastanza da fargli riscontrare solo una perdita dell’udito da lieve a moderata nell’orecchio trattato. Il bambino sente letteralmente un suono per la prima volta nella sua vita. Può sentire la voce di suo padre, il rumore di un’auto che passa e persino le forbici che gli tagliano i capelli.
Sebbene la perdita dell’udito possa essere causata da una serie di fattori, come malattie, lesioni, invecchiamento, esposizione a rumori forti o malformazioni dell’orecchio interno, può anche essere causata da una serie di mutazioni genetiche. Ad oggi, più di 150 geni diversi sono stati implicati nella perdita dell’udito e circa 1 neonato su 500 è affetto da qualche forma di perdita dell’udito genetica.
La terapia genica per i bambini con perdita dell’udito mediata da OTOF è stata progettata per ripristinare l’udito rilasciando copie dei normali. I geni OTOF funzionanti sono racchiusi in un vettore virale, una forma modificata di un virus non patogeno, che consente loro di essere trasportati nelle cellule della coclea nell’orecchio interno. La soluzione vettoriale viene iniettata direttamente nel fluido interno della coclea durante la procedura.
CHOP (Children’s Hospital di Filadelfia) è uno dei numerosi centri di sperimentazione clinica nel mondo che partecipano alla sperimentazione clinica AK-OTOF-101, sponsorizzata da Akouos, Inc., una consociata interamente controllata da Eli Lilly and Company. Questo studio di ricerca è stato condotto in collaborazione con il gruppo Clinical In Vivo Gene Therapy del CHOP, un team multidisciplinare di esperti impegnato a far avanzare terapie umane trasformative e a sviluppare l’eredità del CHOP come leader nella terapia genica rivoluzionaria.
Il Dr. Germiller ha sviluppato un approccio chirurgico endoscopico con finestra rotonda all’avanguardia e minimamente invasivo presso il CHOP 10 anni fa per neonati e bambini piccoli sottoposti a una diversa procedura diagnostica sulla finestra rotonda della coclea. L’approccio di somministrazione utilizzato per questa procedura di terapia genica, sviluppato da Akouos e reso possibile da un dispositivo di somministrazione sperimentale sviluppato parallelamente alla terapia genica, sfrutta questo lavoro precedente.
“Man mano che sempre più pazienti di età diverse vengono trattati con questa terapia genica, i ricercatori impareranno di più sul grado di miglioramento dell’udito e se tale livello di udito può essere sostenuto per molti anni”, ha affermato Germiller. “Ciò che abbiamo imparato seguendo i progressi di questo paziente ci aiuterà a indirizzare i nostri sforzi verso l’aiuto del maggior numero possibile di pazienti”.
Per saperne di più su questa sperimentazione clinica, visitare lo studio.
